Je perds ma petite fille à cause de la démence

Une mère brisée par la chaleur a raconté comment elle perdait sa petite fille à cause de la démence infantile.

Florence Swaffield a été diagnostiquée avec la maladie dévastatrice quelques mois seulement après avoir marché dans l’allée lors du mariage de ses parents.

L’enfant de trois ans vit maintenant avec la maladie de CLN2 Batten, une maladie très rare.

Il est incurable et donne tragiquement une espérance de vie comprise entre six et 12 ans.

Elle perd la capacité de parler, de marcher, de manger ou de boire de façon autonome – elle a déjà perdu presque tous les mots qu’elle avait appris.

Mais malgré cela, sa mère dit que Florence est effrontée et drôle avec “le rire du ventre le plus contagieux”.

Phoebe, une employée du ministère des Transports de Coventry, West Midlands, a déclaré: «Notre monde a été divisé en deux chapitres – pré-diagnostic et post-diagnostic.

« Depuis le mariage, la mobilité de Flory a considérablement diminué et elle ne peut plus courir comme ça.

« Elle n’a pas la confiance nécessaire pour marcher sur l’herbe car ses jambes cèdent jusqu’à 100 fois par jour.

« Cela montre à quelle vitesse cette maladie peut progresser.

« Nous voulons vraiment sensibiliser le public à la maladie de Florence.

« La plupart des gens n’ont même jamais entendu parler de la maladie de Batten – et ne pensent pas que les enfants pourraient développer une maladie comme la démence, car elle est principalement associée aux personnes âgées.

“Aucun des médecins ne savait même qu’il existait quand il est revenu sur le test génétique.

Florence Swaffield a été diagnostiquée avec la maladie dévastatrice quelques mois seulement après avoir marché dans l’allée lors du mariage de ses parents.
Tristan Potter / SWNS

«Même après son diagnostic, les pédiatres et les médecins généralistes ont dû chercher sur Google.

« Si plus de médecins en étaient conscients, les enfants seraient diagnostiqués plus tôt et ils auraient une meilleure qualité de vie.

“Nous sommes déterminés à donner à Florence la meilleure vie possible.”

Après être revenus au Royaume-Uni après le mariage en septembre 2021, les parents ont remarqué que Florence avait du mal à marcher et à manger.

Les médecins ont d’abord rejeté les inquiétudes de Phoebe, quelque chose n’allait pas lorsque Florence refusait de manger, de boire et commençait à dormir jusqu’à 22 heures par jour.

L’instinct de la mère

Phoebe a déclaré: “J’ai remarqué que quelque chose n’allait pas quand Florence est rentrée à la maison et n’a jamais voulu manger.

“Elle dormait aussi toute la nuit contrairement aux autres bébés, ce qui a vraiment commencé à m’inquiéter.”

Phoebe a ajouté: “Nous essayions de faire comprendre aux médecins que Florence n’était pas comme les autres enfants de son âge, mais je me sentais vraiment inaudible et incontrôlable.

«Je savais que quelque chose n’allait pas, mais personne n’était prêt à écouter.

“J’étais tellement désespérée que j’ai même envisagé d’emmener Florence à l’hôpital et de la laisser seule avec une note suppliant quelqu’un de m’aider.”

Mais finalement, en novembre, Florence a finalement été diagnostiquée avec la maladie, qui ne touche que 50 personnes au Royaume-Uni.

Phoebe et Joe espèrent désespérément que la thérapie génique deviendra disponible pour améliorer le pronostic de leur fille, mais le traitement n’en est qu’au stade de la recherche aux États-Unis, car les essais cliniques n’ont pas encore été approuvés par la Food and Drug Administration (FDA).

Dans l’espoir que le traitement devienne éventuellement disponible, Phoebe et Joe essaient de collecter des fonds pour cela.

Le jeune a commencé à avoir du mal à manger et à marcher.
Le jeune a commencé à avoir du mal à manger et à marcher.
Phoebe Swaffield / SWNS

Douleur familiale

Florence a eu une naissance difficile, sa mère s’inquiétant que quelque chose n’allait pas dans les semaines qui ont suivi.

Elle faisait des bruits de piratage, dormait beaucoup et refusait souvent de manger.

Lorsque Phoebe réussissait à l’encourager à se nourrir, elle projetait des vomissements même dans l’heure qui suivait le repas.

Phoebe était constamment rassurée sur le fait que son bébé allait bien et était même encouragée par le personnel de l’hôpital à utiliser plus de force pour réveiller Florence et l’encourager à manger, mais elle sentait qu’il y avait plus que cela.

Phoebe a déclaré: “Ils n’écoutaient pas. J’ai essayé de la forcer à manger mais elle vomissait.

« Vous ne penseriez pas qu’un bébé projetterait comme elle l’a fait.

“C’était un cycle continu de stress et j’avais l’impression de me cogner la tête contre le mur.”

Au début de la crèche, Florence était nettement plus petite et moins développée sur le plan cognitif que ses pairs et lorsqu’elle en a atteint un, ses parents ont décidé de retourner au Royaume-Uni pour obtenir un meilleur soutien.

Après son diagnostic, les parents de Florence étaient tous deux porteurs confirmés du gène de la maladie CLN2 Batten qui a été transmis à Florence.

Mais les tests ont également révélé qu’elle souffrait du syndrome de Ververi-Brady, une maladie caractérisée par un léger retard de développement et d’élocution.

Florence est la seule personne au monde avec ces deux mutations se produisant simultanément.

Le diagnostic fait suite à une série de crises extrêmes qui ont commencé en août 2021, où Florence se secouait de manière incontrôlable et s’évanouissait pendant environ 30 secondes.

Les crises, a-t-on dit à Pheobe, devraient s’aggraver au cours de la maladie.

Les médecins ont d'abord rejeté les inquiétudes de Phoebe, quelque chose n'allait pas lorsque Florence refusait de manger, de boire et commençait à dormir jusqu'à 22 heures par jour.
Les médecins ont d’abord rejeté les inquiétudes de Phoebe, quelque chose n’allait pas lorsque Florence refusait de manger, de boire et commençait à dormir jusqu’à 22 heures par jour.
Tristan Potter / SWNS

Elle a dit: «Joe et moi nous sommes juste effondrés dans notre canapé. J’étais hystérique et je ne savais pas quoi dire.

“C’est quelque chose qu’un parent ne devrait jamais avoir à entendre, et ce n’était pas ce à quoi nous nous attendions.

“Je ne savais tout simplement pas que la vie pouvait être aussi cruelle et je ne pensais pas que cela pouvait arriver à notre famille.”

Dans le cadre de son traitement, Florence reçoit une perfusion d’enzymes toutes les deux semaines au Great Ormond Street Hospital de Londres, qu’elle devra subir pour le reste de sa vie.

On ne s’attend pas à ce que Florence vive jusqu’à l’adolescence et la thérapie génique serait le seul remède, c’est pourquoi la famille a créé une page GoFundMe pour aider la recherche sur la maladie.

Pheobe a déclaré: “Nous économisons chaque centime pour un traitement potentiel ou pour la technologie, tout ce qui reste ira à la Batten Disease Family Association et à d’autres organisations caritatives soutenant les familles atteintes de la maladie de Batten.”

La famille se prépare également à apporter des modifications à leur maison car Florence continue de perdre sa motricité dans les années à venir.

Pheobe a déclaré: «Nous aurons besoin de pièces humides, de rampes et de tout pour être en bas.

“Des technologies pionnières sortent tout le temps et nous voulons être en mesure de donner à Florence la meilleure qualité de vie possible.”

Cette histoire est apparue à l’origine sur The Sun et a été reproduite ici avec permission.

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